第5節(第2/4 頁)
卻是89%的細胞正常(46xx代表是女孩,不過現實中因為國家規定用46xn代替來隱藏性別),有11%的細胞是45x,缺少了一條性染色體。
性染色體45x0,這就是turner(特納氏)綜合徵,是女孩,臨床特點是身體矮小約莫1.4米,生殖器和第二性特徵不發育,同時智力偏低。
一般來說,羊穿的結果就是確診,確診了的話,如果不滿28周,就可以作為結束妊娠做引產的依據了。
霍一秀早已經為這件事飽受折磨了,從無創高危到fish,再到核型結果出來,這一重重打擊,她已經對肚子裡的孩子不抱什麼希望了。
她抬起手來,摸了摸肚子,喃喃地道:“葉大夫,我現在,到底該怎麼辦?”
最初知道訊息的時候,和丈夫一起掛了遺傳諮詢科,諮詢了專家,人家說了,這種嵌合型特納綜合症和父母本身染色體沒什麼關係,一般是細胞結合或者分裂時出現了問題導致的,具有很大偶然性,如果放棄這個寶寶再要一個的,發生機率很小。
可是……怎麼能忍心放棄?
每一天,寶寶在肚子裡踢腿蹭屁股,那麼充滿活力的寶寶,她怎麼忍心放棄她?
但是生一個不健康的寶寶,天生異常,自己和寶寶將來又要遭受怎麼樣的痛苦?在中國這種大社會環境下,一個天生異常的寶寶成長過程將有多少艱難?
“你家裡人的意思呢?”
面對這種兩難的情況,沒有人敢輕易為她做決定,因為誰也不知道孩子到底會怎麼樣,一切都是機率。
“我媽和我老公在樓下大廳裡,他們意思是做引產吧,說生個這樣的孩子,也是一輩子操心,孩子也過不了好日子,我想——”
霍一秀灰敗的臉上帶著一絲不甘心,不過最後咬牙,還是說:“葉大夫,你給我開住院單吧。”
開住院單的意思是,準備住院終止妊娠引產。
葉筠沉默地盯著那核型報告,看了半晌後,終於說:“我這裡先給你開一個住院單,必要時候,你可以辦住院採取措施,但是我還是勸你,先不要著急做決定。”
“什麼意思?”霍一秀猛地抬頭望向葉筠的眼睛。
那裡面太多希望,沉甸甸的,葉筠竟然不太敢和她對視。
“過來這邊休息室,你先坐一下,我拿著你的產檢資料去問問我們這裡的高大夫。”
“好,好!”
高藝榮大夫是產科的老專家了,當葉筠把相關產檢資料呈現在高藝榮大夫面前的時候,她扶了扶老花鏡,從頭到尾仔細翻了一遍,最後問葉筠:“你現在是什麼想法?”
葉筠對這位老專家是很敬重的,忙說:“高教授,這位病人的資料我之前就研究過。她12周的nt值很好,排畸b超的資料符合標準,沒有任何異常。羊穿核型結果是11%異常,雖然fish的異常結果是9%,可是羊水培養過程中有可能存在汙染而導致假陽性,所以我認為發生問題的機率並不大,可以嘗試下臍穿來進一步確定。”
高教授沉默了一會兒,突然問說:“問過實驗室嗎,羊水培養的時候是兩瓶單獨培養還是放在一起培養的。”
葉筠:“單獨培養的。”
高教授皺眉:“其實fish用來檢查嵌合最合適的,fish的異常結果是9%,那看來很可能就是有問題,而且羊水是單獨培養,這就不存在汙染問題導致的假陽性。”
葉筠聽了這話,心裡明白高教授說得是對的,她之前也想過這個情況。
只是,想起剛才霍一秀眼睛深處流露出的一絲不甘,她心裡不好受。
葉筠盯著那報告看了一會,還是忍不住說:“高教授,fish的異常資料低於10%,而
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